Excite

Een kindje met het Downsyndroom

Je bent zwanger en je verheugt je, samen met je partner, op de komst van je kindje. Uit de echo en/of vruchtwaterpunctie blijkt echter, dat je kind het Downsyndroom heeft. Wat betekent dit voor je kind en voor jullie als ouders? Naast veel onzekerheid, zal er waarschijnlijk ook veel onwetendheid zijn.

Oorzaken van het Downsyndroom

De oorzaak van het Downsyndroom is gelegen in een afwijking in het erfelijk materiaal: chromosoom 21 om precies te zijn. Een chromosoom is een drager van een deel ons DNA. Ieder mens heeft 46 chromosomen, oftewel 23 paar. Iemand met het Downsyndroom heeft echter geen twee exemplaren van chromosoom 21, maar drie. Hoewel chromosoom 21 maar 1,5 procent van de totale hoeveelheid DNA bevat, zijn de gevolgen van een afwijking op dit chromosoom groot.

Het ziektebeeld van het Downsyndroom

Een syndroom is een verzameling symptomen die bij elkaar een ziektebeeld vormen. Bij het syndroom van Down is er sprake van een verstandelijke beperking, typerende uiterlijke kenmerken en medische klachten. De lichamelijke kenmerken zijn:

  • Ronde ooghoeken
  • Amandelvormige, enigszins scheve ogen
  • Vlak achterhoofd
  • Klein postuur
  • Verstandelijke beperking
  • Slappe spieren en gewrichten
  • Typerende gelaatsvorm
  • Kortere levensverwachting

Daarnaast zijn er diverse medische klachten waar mensen met het syndroom van Down relatief vaak mee te maken krijgen. Een minderheid van de mensen met het Downsyndroom heeft tevens een vorm van autisme. Ook heeft circa de helft te kampen met een hartafwijking, zoals een opening tussen de beide hartkamers, de hartboezems of op de grens tussen de boezems en de kamers. Andere vaak voorkomende afwijkingen zijn:

  • Problemen met het gezicht- of gehoorvermogen
  • Aanlegstoornissen in de slokdarm of de twaalfvingerige darm
  • Schildklierproblemen
  • Huidproblemen
  • Osteoporose (botontkalking)
  • Epilepsie
  • Verminderde afweer tegen ziekteverwekkers

Zwanger van een kindje met het syndroom van Down

Te horen krijgen dat je in verwachting bent van een kindje met het Downsyndroom is heel ingrijpend. Ineens moet je al je toekomstdromen en -verwachtingen voor de baby bijstellen. Ook sta je, samen met je partner, voor de beslissing of je deze zwangerschap wel of niet wilt voldragen. Deskundige voorlichting en begeleiding van artsen is dan ook geen voorrecht, maar een noodzaak.

Holland - Excite Network Copyright ©1995 - 2017