Excite

Wanneer je bloed niet stollen kan: hemofilie

Hemofilie oftewel bloederziekte is een erfelijke aandoening waarbij het bloed niet of niet goed kan stollen. Deze aandoening treft voornamelijk mannen, hoewel vrouwen wel drager kunnen zijn en de aandoening zodoende kunnen doorgeven aan hun (mannelijke) kinderen. Slechts een op de 10.000 mensen lijdt aan hemofilie, waarbij er weer onderscheid kan worden gemaakt tussen twee subgroepen.

Hemofilie type A en type B

Wanneer iemand aan hemofilie lijdt, is er sprake van het ontbreken van stollingsfactoren in het bloed. Wanneer de ene stollingsfactor (VIII) ontbreekt, spreken we van hemofilie type A. Deze vorm is het minst voorkomend. Veruit de meeste hemofiliepatiënten, zo'n 80 procent, lijden aan type A. Bij hemofilie type B is het ontbreken van stollingsfactor IX de boosdoener. Hemofilie is een ernstige aandoening, die onbehandeld zelfs de dood tot gevolg kan hebben.

Gevolgen van hemofilie

Vanwege het ontbreken van de benodigde stollingsfactor, stolt het bloed van de hemofiliepatiënt niet of nauwelijks. Bij ernstige hemofilie kunnen bloedingen zelfs spontaan ontstaan. Bij matige hemofilie alleen na een duidelijke aanleiding. Deze bloedingen hoeven lang niet altijd uitwendig te zijn.

Symptomen van hemofilie

De symptomen van hemofilie zijn afhankelijk van de ernst van de aandoening, maar wel identiek voor type A en type B. Deze zijn onder andere:

  • Grote blauwe plekken
  • Bloedingen zonder duidelijke oorzaak
  • Langdurig nabloeden bij verwondingen, zoals ongelukken, operaties en tandheelkundige ingrijpen
  • Hersenbloedingen
  • Bloedingen in spieren en gewrichten

Diagnose van hemofilie

Om een duidelijke diagnose te stellen, wordt allereerst nagegaan hoe de voorgeschiedenis (anamnese) van de patiënt is en of er in de familie stollingsstoornissen voorkomen. In het laboratorium wordt het bloed getest op de aanwezigheid van stollingsfactoren.

Vooruitzichten

Een wereldwijd misverstand is dat iemand met hemofilie al kan doodbloeden van een klein sneetje in de vinger. Dit is gelukkig niet het geval. Wel kan hemofilie leiden tot (levens)gevaarlijke situaties. Hemofilie is vooralsnog niet te genezen, maar door de ontbrekende stollingsfactoren in het bloed te injecteren, kunnen verreweg de meeste patiënten wel een normaal leven leiden. Deze injecties moeten periodiek, gemiddeld twee tot drie keer per week, plaatsvinden en kunnen door de patiënten zelf verricht worden.

Holland - Excite Network Copyright ©1995 - 2017