Excite

Wat je moet weten over de ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is niet heel bekend in Nederland. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. Dit zijn ziekten die niet veel voorkomen in Nederland, waardoor er ook weinig aandacht voor is. Dat is jammer, want het is een ernstige ziekte en een vroege diagnose kan een groot verschil maken.

Oorzaak ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een gemuteerd enzym. Dit is geen aandoening die je kunt oplopen; het gaat hier om een erfelijke ziekte. De ziekte komt soms al voor op kinderleeftijd, maar in veel gevallen doet hij zich pas voor op latere leeftijd. De ziekte van Fabry heeft ernstige gevolgen; patiënten leven gemiddeld 15 tot 20 jaar korter dan anderen. Bij mannen is de levensverwachting lager dan bij vrouwen.

Klachten bij de ziekte van Fabry

Het lastige aan het herkennen van de ziekte van Fabry is dat de symptomen vrij algemeen zijn en ook allerlei andere oorzaken zouden kunnen hebben. Het meest opvallende symptoom is een pijnaanval in handen en voeten. Deze aanval kan een paar minuten aanhouden, maar soms ook weken.

Andere klachten zijn diarree, buikkrampen, rode vlekjes op billen, liezen en genitaliën, inspanningsintolerantie, psychosociale problemen, tinnitus en hypohydrose.

In veel gevallen krijgen patiënten na verloop van tijd last van verschillende klachten. De combinatie hiervan zou artsen alert moeten maken op de mogelijkheid dat je lijdt aan de ziekte van Fabry.

Als de ziekte te lang onopgemerkt blijft, kunnen de symptomen nog erger worden. Dan kun je bijvoorbeeld last krijgen van hartklepafwijkingen, nierinsufficiëntie of vasculaire dementie. Uiteraard blijven ook de andere symptomen bestaan.

Diagnose en behandeling ziekte van Fabry

Het stellen van een diagnose is lastig. Niet omdat de ziekte niet te herkennen is, maar omdat veel andere ziekten eerst uitgesloten moeten worden. De ziekte van Fabry is behandelbaar middels enzymvervangende therapie, maar dit wordt nog niet op heel grote schaal toegepast, omdat de behandeling nog maar sinds 2001 bestaat.

Holland - Excite Network Copyright ©1995 - 2017