Excite

Ziekte van Pompe: symptomen en gevolgen

De ziekte van Pompe is een ernstige ziekte. Het is een spierziekte die erfelijk is en wordt veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym. Dat enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van glycogeen in het lichaam. Als dat niet of niet goed gebeurt, stapelt het zich op in de lysosomen. Hierdoor raken weefsels in het lichaam beschadigd.

Stapelingsziekten

De ziekte van Pompe staat niet op zich; samen met een aantal andere varianten vormen ze de lysosomale stapelingsziekten. Hoewel de varianten allemaal hun eigen kenmerken hebben, worden ze allemaal veroorzaakt door een tekort aan enzymen.

De ziekte van Pompe bestaat ook uit twee varianten. De eerste variant is de zogenaamde klassieke variant. Hierbij wordt de ziekte al in de eerste levensmaanden zichtbaar. Slachtoffers overleven daardoor vaak hun eerste levensjaar niet eens.

Daarnaast is er een variant die later op gang komt. Dat kan in de puberteit zijn, maar ook op middelbare leeftijd of nog later. Deze patiënten krijgen met name last van ademhalingsproblemen door spierzwakte en kunnen hier ook aan komen te overlijden.

Progressieve ziekte

De ziekte van Pompe is een progressieve ziekte; het gaat altijd achteruit en er is weinig tot niets aan te doen. De symptomen zijn bijvoorbeeld spierzwakte, vergrote organen (hart, lever, milt, tong), algehele vermoeidheid, ptosis, scoliose en luchtweginfecties. De symptomen worden over het algemeen steeds erger. Ook begint het regelmatig met een enkel symptoom, maar krijgen patiënten vrij snel daarna last van meerdere symptomen.

De diagnose stellen is moeilijk, maar er zijn verschillende tests voor die in het ziekenhuis uitgevoerd kunnen worden. Vanwege de ernst van de ziekte is een vroegtijdige diagnose erg belangrijk.

Behandeling van de ziekte van Pompe

De mogelijkheden tot het behandelen van de ziekte van Pompe zijn beperkt. Op latere leeftijd kan een enzymvervangende therapie effectief zijn, maar de kosten zijn hoog en de therapie wordt niet altijd vergoed. Wel kunnen veel van de symptomen behandeld worden om de impact van de ziekte iets te verminderen en de kwaliteit van leven zo lang mogelijk op peil te houden.

Holland - Excite Network Copyright ©1995 - 2017